FOP: entenda condição genética rara que está fazendo bebê “virar pedra”
Com cinco meses, Lexi Robins foi diagnosticada com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, uma doença que faz seu corpo criar ossos onde não deveria.
Condições genéticas podem ser bastante silenciosas, especialmente quando são raras. O caso da britânica Lexi Robins, de apenas cinco meses, tem mostrado isso ao ganhar espaço tanto nas mídias internacionais quanto nacionais. Pouco tempo depois do seu nascimento, em 31 de janeiro, a pequena foi diagnosticada com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP).
Moradores de Hemel Hempstead, na Inglaterra, os pais Alexandra e Dave Robins desconfiaram que algo não estava trilhando o caminho esperado ao notar a ausência de movimento nos dedões dos pés da filha. Só que, mesmo depois de procurarem por ajuda médica, o laudo de Lexi demorou para acontecer.
Cientes da dificuldade de reconhecimento da condição, seus pais hoje lutam pela conscientização a respeito da FOP, com o intuito de que famílias recebam o diagnóstico cada vez mais cedo.
Ossos em lugares que não deveriam estar
Mas o que é, afinal, a FOP? De acordo com a ortopedista pediátrica Giovanna Bertucci Moreira, da Clínica SO.U, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética bastante rara. “Ela produz material ósseo a partir do tecido conjuntivo em locais que onde, originalmente, eles não estariam. Isso pode acontecer espontaneamente ou após um trauma leve”, esclarece a especialista.
A médica ainda explica que não se observa o crescimento dos ossos dentro de órgãos. O mais comum é a presença deles em locais como musculatura, cartilagem, dentro das articulações, ou seja, regiões fora da matriz óssea. “Por exemplo, no tórax, entre os arcos costais, pode ter calcificação, o que dificulta a expansão da caixa torácica para respirar. Ou então no joelho, logo ao lado do fêmur. Portanto, são formações ósseas próximas a eles, mas onde não deveriam estar”, detalha Giovanna.
O diagnóstico da doença rara
A especialista pontua que os sintomas da FOP podem aparecer já na primeira década de vida da criança, visto que a condição pode começar a se desenvolver ainda durante a formação do feto na gravidez. “Os bebês podem apresentar alguns edemas, nódulos ou até mesmo bolotas pelo corpo, que são endurecidas e podem ser a formação de ossos fora do lugar esperado”, explica a médica.
E, assim como foi observado na britânica Lexi, alterações do movimento dos membros em geral e deformidades, principalmente nos dedos, também são sintomas da doença. Com algum destes sinais em evidência, a suspeita médica tende a ser confirmada com um raio-X simples e, em casos mais raros, o pequeno pode vir a ser submetido a tomografia e cintilografia.
FOP tem cura?
Por ser uma doença considerada altamente rara, ainda há poucas evidências médicas sobre a enfermidade e, consequentemente, ainda não se descobriu uma cura que pudesse cessá-la. Entretanto, Giovanna explica que a gravidade dos casos variam.
“Essas formações ósseas podem acontecer em lugares que não vão interferir muito na vida do paciente ou em regiões que vão. O osso que é formado não regride e não há indicação médica de tirá-lo a não ser que ele esteja prejudicando o desenvolvimento do paciente seriamente. Isso porque quando tiramos um destes ossos formados, o processo estimula uma nova formação óssea”, explica a especialista.
A ortopedista pediátrica também esclarece que o caso prejudicial recorrente é quando há calcificação na parte torácica, diminuindo a capacidade pulmonar e propiciando a ocorrência de infecções respiratórias com maior frequência. Com os antibióticos, as incidências infecciosas tendem a diminuir, mas continuam a ser os desdobramentos mais graves da doença.
Tratamentos paliativos disponíveis
Por pesquisas ainda não terem descoberto como fazer com que o gene se expresse corretamente e não faça a formação errônea dos ossos, o tratamento disponível ainda é apenas paliativo. O primeiro deles é o uso do corticoides assim que a criança tem alguma batida mais forte e que possivelmente o trauma levará a formação óssea.
Outro cenário é quando, após o diagnóstico da FOP, ela apresenta um quadro mais agudo da doença e o medicamento é introduzido. “É recomendado também alguns anti-inflamatórios e existe um remédio que inibe a proteína BMP-4, a qual é a expressão do gene alterado”, esclarece Giovanna.
