“Quando a Alice chegava nas 150 convulsões, eu parava de contar”
Conheça a história de Alice, de 7 anos, que surpreendeu em seu tratamento contra a Síndrome de West, e veja os direitos das crianças com doenças raras!
Diagnóstico difícil, tratamentos de alto custo e pouca informação sobre os direitos disponíveis. É diante desta realidade delicada e angustiante que vivem os cerca de 13 milhões de brasileiros que têm alguma doença rara.
“De acordo com a definição da OMS, recebem essa classificação as doenças com frequência menor que 65 casos a cada 100 mil pessoas. Ou seja, um caso a cada 2300 pessoas”, explica a médica geneticista Rayana Maia. Dentre as condições mais comuns, estão os erros inatos do metabolismo e síndromes que causam malformações.
Cenário distante? É assim que a cearense Talita Felipe de Vasconcelos, física de 41 anos e mãe de três filhos, via as doenças raras – até ouvir do médico de sua filha o seguinte veredito: Síndrome de West, forma rara de epilepsia na infância.
A pequena Alice, agora com sete anos, recebeu o diagnóstico com pouco mais de seis meses depois de seu nascimento, e logo embarcou em uma jornada cheia de medicamentos, procedimentos médicos e muita incerteza por parte da família.
Hoje, com suas crises epilépticas controladas e reaprendendo várias etapas do desenvolvimento, a menina ganhou um perfil nas redes socais administrado pela mãe onde compartilha o dia a dia de conviver com a doença rara. “O mínimo que posso fazer é levar esperança para as outras famílias, pelo milagre que recebi”, conta Talita.
Confira o relato da mãe na íntegra e, ao fim da matéria, informações sobre os direitos das crianças com condições raras e como pleiteá-los.
Da primeira crise até o diagnóstico
“A Alice se desenvolveu muito bem até os 6 meses de idade. No dia do aniversário de três anos da minha filha mais velha, a Thais, a Alice começou a ter crises, e eu não sabia do que se tratava. De repente, a cabeça dela começou a cair para frente como se estivesse engasgada, e na hora vi que algo não estava legal e corremos para o hospital.
A médica disse que era uma náusea, mas não acreditei. Então o pediatra pediu alguns exames e, um deles, o eletroencefalograma, mostrou que a minha filha estava com a atividade elétrica do cérebro alterada.
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A frequência das crises começou a aumentar, mas o médico da emergência disse que não poderia fazer nada. Fui atrás do diretor do hospital e foi a primeira vez que ouvi o nome “Síndrome de West”. Lembro que olhei para ele e perguntei “doutor, isso é grave?” e o olhar dele já disse tudo.
Voltamos bem angustiados e entendi que a Síndrome de West é uma forma rara e muito agressiva de epilepsia na infância, porque deixa sequelas a cada espasmo (que é um tipo de convulsão).
Conseguimos consulta com um neuropediatra e partimos para uma investigação muito minuciosa – com ressonância do cérebro, exames de sangue, de urina e muito mais. Mesmo assim, não tínhamos nenhuma resposta. Era muito difícil, porque vários exames eram muito caros e o plano de saúde não cobria. Às vezes, a Alice ficava de 8 a 10 horas em jejum e, na hora do exame de sangue, não conseguia a coleta.”
Tratamento agressivo, mas que surtiu efeito
“Depois de um tempo, a Alice iniciou a medicação, mas não era a mais indicada, porque não controlava as crises. Ela continuava tendo tendo todos os dias. A cada vez, ela tinha cerca de 150 convulsões. Eu contava para monitorar, mas quando chegava nesse número, eu parava. Em alguns dias, passavam de mil.
Então, entre a sexta e sétima aplicação hormonal, o médico pediu um exame para ver se minha filha não estava mais tendo crises. Lembro que a médica ligou e disse: ‘Talita, parece um milagre, mas o exame da Alice deu normal’.
Não consigo lembrar desse dia e não me emocionar profundamente, porque foi uma alegria muito grande. Não esperávamos um exame normal, e simplesmente o eletroencefalograma apareceu ‘limpo’, sem resquício de atividade elétrica fora do normal. Até hoje, os exames dela sempre têm sido normais.”
Terapias e mais terapias
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“A partir daí, a Alice começou a evoluir e a reaprender as coisas. A segurar os objetos, a voltar a se alimentar deglutindo, a engatinhar, andar (com um ano e sete meses). Ela continuou tomando o anticonvulsivante até março de 2020, no início da pandemia.
Por volta deste época, o médico propôs o desmame da medicação, mas eu achava precoce. Mesmo assim, eu e meu marido resolvemos encarar e, após seis meses, a Alice teve uma crise de novo. Felizmente, repetimos o exame e vimos que tinha sido só um ‘escape’, uma reação do organismo diante da retirada do remédio.
Hoje a Alice vai à escola e, apesar de ter um atraso no desenvolvimento global – principalmente na linguagem – ela evolui muito lindamente. Ela é muito observadora, muito sensível. Já fez fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia… As demandas vão mudando, e hoje ela faz fonoaudiologia, terapia ocupacional, ABA (uma terapia comportamental) e psicopedagogia por conta das demandas da escola.
Todas essas terapias são muito caras. Tivemos que entrar na Justiça, porque os tratamentos que o plano concedeu não eram suficientes. Hoje temos uma liminar contra o plano de saúde, que o obriga a custear as terapias da Alice – mas nem todas, o ABA e a psicopedagoga pago particular, por exemplo.”
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Os efeitos (devastadores) da falta de informação
“Não tinha ninguém com deficiência na família, então não sabia dos direitos – e acho que ainda não sei totalmente. Sei que minha filha, por lei, precisa ter alguém que a acompanhe na escola, um plano de aprendizagem individualizado, uma adaptação curricular – mas antes não sabia.
Se as famílias não buscarem esses direitos, não é a sociedade que chegará com eles de bandeja. Temos que lutar por eles, com empatia. O direito é garantido pelo Ministério Público, e a família que precisa pode – e deve – solicitar o tratamento gratuito na Defensoria Pública.
Se a criança tem plano de saúde, pode solicitar via plano de saúde, porque sem o acesso das terapias o desenvolvimento será muito prejudicado. Já se não tem convênio, tem que pleitear pelo Estado. Aqui em Fortaleza, há alguns núcleos pelo SUS que atendem crianças com deficiência – mas a demanda é enorme, então não dão conta. Vejo muitas famílias que não vão atrás por falta de informação.
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Um caso que me marcou muito foi quando a Alice chegou na internação para fazer seu último tratamento. Lembro que a enfermeira perguntou o que estávamos fazendo lá e respondi que era o tratamento para a Síndrome de West. Na hora, os olhos dela encheram de lágrimas, e contou que sua filha também tinha a doença. Ficou visivelmente abalada.
Um ano depois, em 2016, a Alice teve bronquiolite e teve que ficar internada novamente. Ficamos no mesmo hospital e lembrei da enfermeira. Fui perguntar dela e contaram que a filha dela havia falecido devido às sequelas das crises.
Aquilo me abalou demais. Era uma criança que não teve acesso aos tratamentos que tivemos – a medicação usada para o tratamento era de alto custo, importada. Será que se ela tivesse tido acesso aos medicamentos teria sobrevivido?”
Para quem recebe o diagnóstico difícil do filho…
“Recomendo que procure famílias que passaram ou estão passando pela mesma situação. Porque às vezes pesquisando na internet você só acha o pior prognóstico e se desespera, perde as esperanças.
Uma boa parte do sucesso do tratamento é acreditar. Se nem eu, que mais amo minha filha no mundo, acreditar que ela vai superar, quem acreditará?
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Recebo semanalmente muitas famílias que chegaram ao perfil da Alice buscando experiências semelhantes e que as enchem de esperança. O mínimo que posso fazer é levar esperança, pelo milagre que recebi.
O mês de março é o mês roxo, dedicado à luta para tirar o estigma da epilepsia, ainda muito cheia de preconceito. Por isso, não me constranjo se alguém vem me perguntar sobre a Alice – é a chance que tenho de conscientizar!”
“Os direitos dos pacientes com doenças raras começam antes mesmo do diagnóstico, porque todos os esforços empreendidos na trajetória diagnóstica são direitos das crianças e suas famílias”, afirma Henderson Fürst, Presidente da Comissão Especial de Bioética da OAB-SP e advogado da área médica.
Aliás, por se tratarem de doenças genéticas, as condições raras geralmente se manifestam ainda na infância – o que faz com que o diagnóstico precoce seja fundamental para um melhor prognóstico.
No mesmo sentido, o tratamento adequado – inclusive os de alto custo – também é um direito dessas crianças. Costumam ser caros no caso das doenças raras por se tratarem de drogas órfãs, ou seja, substâncias que dizem respeito a uma pequena parcela da população.
“Além do tratamento principal, uma série de tratamentos acessórios para a melhor qualidade de vida são direito dessas crianças”, completa o advogado. Isso inclui, por exemplo, nutrições especiais para atender às necessidades específicas de desenvolvimento, a contratação de um cuidador e até mesmo cuidados com os pais e responsáveis.
No âmbito social, os pequenos têm direito à educação. Isso significa que nenhuma escola pode se recusar a fazer a adequada inclusão na sala de aula, prestando toda a assistência necessária, o que envolve eventuais adaptações da metodologia, inclusão de professor ou apoiador, etc.
“Isto também diz respeito a outras atividades sociais da infância, como clube, escola de idiomas, igreja e outras esferas que insiram a criança na vida social”, acrescenta Henderson.
Dependendo da renda familiar, e no caso de pessoas com deficiências físicas causadas por uma doença rara, é possível recorrer a uma ajuda financeira. “É o chamado Benefício de Prestação Continuado (BPC), que é uma lei de assistência social que garante um salário mínimo quando a renda familiar for de até um quarto do salário mínimo por pessoa”, explica Amira Awada, advogada no Instituto Vidas Raras.
Desde 2014, há a Portaria número 199 no SUS, que reconhece e dá atenção às pessoas com doenças raras. “A medida surge depois do trabalho de muitas instituições e impõe a criação dos centros de referência para tratar doenças raras, por exemplo, mas ainda é pouco. Precisamos que as políticas de atenção à pessoa com doença rara sejam mais robustas, com orçamento próprio e suficiente para atender a essa população”, lembra Amira.
Apesar da ação do poder público, nem sempre as próprias instituições de saúde estão cientes do que devem oferecer. Portanto, para as famílias que receberem o diagnóstico e precisarem buscar seus direitos, a orientação do advogado é procurar a Defensoria Pública ou um advogado de sua confiança.
“Isso porque muitas vezes é preciso efetivar esses direitos por meio do poder judiciário. Caso o poder público não aceite realizar algum exame ou fornecer algum tratamento, por exemplo, a família pode judicializar a questão”, comenta.
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