Uma dos maiores estudos já feitos (até o momento) sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) foi publicado na revista científica Nature Genetics na última semana deste mês. O trabalho, desenvolvido em colaboração com cientistas e bancos de dados especializados, contou com mais de 150 mil participantes. Destes, 20 mil foram diagnosticados com o TEA.
Através da análise genética de cada paciente, os pesquisadores conseguiram identificar 72 genes (moléculas de DNA responsáveis pelas características que serão herdadas no nascimento) associados ao transtorno, e mais 250 componentes que também estariam ligados ao TEA.
“Alguns indivíduos com Transtorno do Espectro Autista carregam mutações raramente observadas na população em geral. Então, exploramos os genes interrompidos por estas variantes”, informa a pesquisa. Um dos coautores do estudo, Joseph D. Buxbaum, complementou: “Sabemos que muitos genes, quando passados por mutação, contribuem para o autismo. Neste estudo, conseguimos reunir vários tipos de mutação para obter uma noção muito mais rica da arquitetura genética envolvida no transtorno”.
Os cientistas ainda descobriram que os genes relacionados ao TEA tendem a ser ativados em um estágio já maduro da formação neurológica da criança, enquanto as moléculas ligadas ao atraso no desenvolvimento são acionadas no início da composição dos neurônios.
A pesquisa também observou que os genes que são fortemente relacionados ao transtorno, a exemplo dos 72 já citados, podem se correlacionar com outros que aumentam o risco de esquizofrenia. “Estas análises indicam que existem fatores genéticos de risco compartilhados entre o autismo e outros transtornos neurológicos e psiquiátricos”, comentou o professor Buxbaum.
Para o coautor, as descobertas facilitariam uma abordagem precisa no acompanhamento de indivíduos com TEA. “Tratamentos que funcionam para portadores de uma mutação em um tipo de gene podem não funcionar em outros com uma mutação diferente. Quanto mais avançarmos nos alvos identificados em análises genéticas, mais potencial teremos de ajudar, o que pode ter um impacto significativo no tratamento do autismo e do atraso no desenvolvimento em todo o mundo”, afirmou.
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