Entenda o que significa a ampliação do Teste do Pezinho

O exame que antes detectava apenas seis doenças raras, passará a investigar 50 enfermidades no Sistema Único de Saúde (SUS).

Por Alice Arnoldi Atualizado em 3 jun 2021, 17h57 - Publicado em 6 jun 2021, 10h00

Se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, em 6 de junho, já é marcado anualmente por uma movimetação de instituições médicas para a conscientização sobre a sua importância, a avaliação ganhou ainda mais destaque em 2021. Isso porque foi sancionada a lei para que mais doenças raras e que necessitam de rápida intervenção sejam investigadas por meio do exame disponibilizado no Sistema Único de Saúde (SUS).

Como explica a geneticista Ana Maria Martins, membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), a recomendação médica é que o teste do pezinho seja realizado entre o terceiro e quinta dia de vida do recém-nascido. “A coleta ocorre no calcanhar do bebê, local mais fácil para se fazer uma punctura (picada feita por punção) por ter grande quantidade de vasos sanguíneos”, detalha a especialista.

Atualmente, o exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê investiga seis doenças específicas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, deficiência de biotinidase, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita. Entretanto, com a sua ampliação, o Ministério da Saúde informa que este número salta para 50 enfermidades a serem rastreadas pelo teste ofertado no SUS. Vale lembrar que essa investigação ampliada já era possível em clínicas particulares.

  • Por etapas: doenças que passarão a integrar o Teste do Pezinho 

    A partir da publicação da lei sancionada, as mudanças necessárias para a investigação das 50 doenças por meio do teste do pezinho acontecerão por etapas e poderão ser realizadas no período de 365 dias, isto é, em até um ano.

    Abaixo, listamos o cronograma previsto pelo Ministério da Saúde de qual será a ordem de adaptação das técnicas voltadas às doenças a serem descobertas:

    • Primeira etapa: hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina) e toxoplasmose congênita;
    • Segunda etapa: galactosemias (nível elevado de galactose no sangue), aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos;
    • Terceira etapa: doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular);
    • Quarta etapa: imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico);
    • Quinta etapa: Atrofia Muscular Espinhal (AME).
    Infográfico-da-ampliacao-do-teste-do-pezinho
    Governo Federal/Reprodução
  • Os desafios enfrentados na ampliação 

    Os motivos que levam a esse ingresso de técnicas de análise por partes e durante um ano estão relacionados principalmente a necessidade de preparação dos laboratórios e profissionais da saúde para investigar as novas enfermidades e dar suporte às famílias que receberem testes positivos. Quem explica isso é Sônia Hadachi, supervisora do laboratório do Instituto Jô Clemente, pioneiro em triagem neonatal.

    “Quando falamos de toxoplasmose e galactosemias, por exemplo, são metodologias mais fáceis de implantar, tanto em termo de laboratório quanto fluxo de encaminhamento de pacientes à linha de cuidado. Já quando discutimos sobre aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia e betaoxidação, essas doenças necessitam de um equipamento mais sofisticado”, detalha a especialista.

    Também será fundamental que a rede pública tenha locais para realizar exames confirmatórios da suspeita médica e preparação para encaminhar os casos confirmados. “Não adianta o paciente fazer apenas o teste. É preciso garantir que ele vai receber toda medicação, dieta, e orientação por profissionais capacitados”, reforça Sônia.

    Caso o processo corra como o esperado, o saldo será positivo para o desenvolvimento infantil brasileiro. Isso porque, como afirma Marcelo Queiroga, ministro da Saúde, mais de 80% dos recém-nascidos realizam o teste do pezinho no Brasil. Com ele ampliado, maiores são as chances de que mais doenças raras sejam detectadas e tratadas a tempo. 

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