Demência infantil: “Minha filha esqueceu como falar, comer e engolir”
Diagnosticada com a rara Síndrome de Sanfilippo, garotinha está perdendo as habilidades desenvolvidas. Entenda essa condição
Você já ouviu falar em demência infantil? O termo, pouco conhecido, faz referência à Síndrome de Sanfilippo Tipo D, uma doença hereditária rara que causa uma série de danos no cérebro. Também chamada de mucopolissacaridose tipo III (MPS III), ela é resultado de uma mutação genética passada de pais para filho (quando ambos os genitores carregam os genes da anomalia de forma recessiva). Foi o que aconteceu com a pequena Sadie Rae, de 7 anos, que teve esse duro diagnóstico.
Como contou a mãe da garotinha, Ashley Haywood, ao britânico Metro, os sinais surgiram pouco depois do parto. Começou com um problema de respiração e, já nos três primeiros meses de vida, a bebê foi submetida a diversos procedimentos cirúrgicos – entre eles, um para colocar uma válvula no cérebro, a fim de conter uma hemorragia.
Ashley sabia que algo estava muito errado com a filha e seguiu seus instintos: quis investigar o que poderia causar tantos problemas a Sadie e pagou por um teste da Síndrome de Sanfilippo, diagnóstico que já havia surgido em um parente distante. O resultado veio positivo.
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Habilidades conquistadas e perdidas
Apesar de diagnosticada a síndrome, a menina foi se desenvolvendo ao longo da vida – aos dois anos, sabia o alfabeto, falava o próprio nome e conseguia contar de zero a dez. Até o ano passado, era capaz até de formar frases completas, mas a degeneração cerebral está fazendo Sadie regredir gravemente. Hoje, aos sete anos “temos sorte se ela junta duas palavras”, conta Ashley.
“Ela amava cantar, mas agora esqueceu as palavras da maior parte de suas músicas favoritas. Ela também está esquecendo como se come, então temos que lembrá-la de como engolir”, lamenta a mãe.
Em razão dos problemas que a garotinha teve no início da vida, foi muito difícil ser aceita em ensaios clínicos. Ela até conseguiu uma vez, o que melhorou muito seu desenvolvimento, mas o estudo terminou por falta de fundos, já que a condição é rara e, consequentemente, há pouca demanda.
Atualmente, Ashley e sua irmã, Jessica, tia de Sadie, compartilham a história da família nas redes sociais (@savingsadierae), com o objetivo de espalhar a informação sobre a síndrome, lutar por recursos mais eficazes e sonhar com a cura. “Nós aceitamos a doença dela, mas ainda lutamos por tratamento”, finaliza.
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Características da demência infantil
De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, dos Estados Unidos, a expectativa de vida média de quem tem Sanfilippo Tipo D fica entre 15 e 20 anos. Diferentemente do que aconteceu com Sadie, os bebês costumam parecer típicos no nascimento e os primeiros atrasos de desenvolvimento ficam mais evidentes entre 2 e 5 anos de idade.
Entre as características da doença, estão: crescimento excessivo de cabelo, atraso de fala, ligeiro aumento do fígado e/ou do baço, infecções respiratórias e de ouvido, hérnias, diarreia, convulsões, dificuldade para andar, perda auditiva e deficiência visual. Já os traços faciais tendem a incluir testa proeminente, sobrancelhas grossas, boca entreaberta e córneas transparentes.
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