Já é uma realidade nas principais clínicas de reprodução assistida do Brasil fazer o diagnóstico pré-implantacional para determinar a normalidade cromossômica do embrião. Esta possibilidade é possível graças a tecnologias como o Next Generation Sequencing (NGS), exame de nova geração capaz de ler grandes fragmentos do DNA e que permite a identificação de diversas doenças ou alterações genéticas.
O exame, chamado PGS (Preimplantation Genetic Screening) e que utiliza a tecnologia NGS, tem por objetivo avaliar a saúde de um embrião que será utilizado no tratamento de fertilização in vitro. A técnica permite a análise de todos os 24 cromossomos a fim de identificar centenas de alterações e doenças cromossômicas, como as Síndromes de Down, Edwards, Patau e Síndrome de Turner, por exemplo, além de aumentar a possibilidade reprodutiva da paciente.
Com a tecnologia de sequenciamento genético é possível detectar com mais precisão os embriões considerados normais e, desta forma, diminuir as chances de abortos espontâneos e doenças ligadas às malformações genéticas em um processo de fertilização in vitro.
O PGS é indicado para mulheres em processo de tratamento de reprodução assistida acima de 38 anos, idade em que 50 a 60% dos embriões formados apresentam anormalidades, ou seja, trazem riscos de cromossomos alterados. Também é recomendado para as mulheres com histórico de anomalias gestacionais anteriores ou abortos de repetição, quando há risco de uma nova gestação com os mesmos quadros, além de casos quando há fator masculino grave de infertilidade e alteração cromossômica em um dos futuros pais.
O exame consiste na captação e posterior fertilização do óvulo pelo espermatozoide em um laboratório de fertilização in vitro. Após alguns dias de desenvolvimento do embrião (5 a 6 dias), é realizada uma biópsia embrionária, em que aproximadamente 5 a 10 células do embrião são retiradas e enviadas para análise do teste genético. Do material, é extraído seu DNA que, por sua vez, passa por uma série de etapas de amplificação e purificação até que receba um código de barras para identificação. Neste ponto, o DNA de todos os embriões é colocado junto, em um único chip de computador, e o DNA é sequenciado. Após algumas horas o resultado da análise é emitido. Os embriões avaliados com ausência de alteração genética podem ser transferidos. Assim, somente após o resultado do exame é que é feito o preparo endometrial da paciente para realizar a transferência de um ou mais embriões para o útero.
Em novembro de 2017, uma nova resolução do Conselho Federal de Medicina (CFM) reafirma que o número máximo de embriões a ser transferido será quatro, podendo ser menor de acordo com a idade da paciente: até 35 anos, máximo de dois embriões; entre 36 e 39 anos, até três embriões; e com 40 anos ou mais, um limite de quatro embriões.
No entanto, a evolução dos testes genéticos faz com que cada vez mais se selecione os embriões mais saudáveis e, portanto, com maior chance de gerarem uma gravidez. Por isso, muitas vezes os especialistas têm buscado a transferência de menos embriões ao útero, sendo a transferência única o futuro da reprodução assistida.
É doutor, médico colaborador do setor integrado de reprodução humana da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina (Unifesp-EPM) e especialista do Grupo Huntington, de São Paulo
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