Saúde

Quase 300 doenças genéticas podem ser tratadas ainda na gestação, aponta estudo

Saiba como o evenço da medicina facilita a prevenção de certas doenças e como buscar esse tipo de atendimento na gravidez

Por Naju Maciel
3 jul 2025, 17h00

Casal de mãos dadas sobre a mesa diante de médico - infertilidade

Nos últimos anos, a ciência genética avançou de maneira surpreendente, trazendo uma revolução no cuidado durante a gravidez e nos primeiros dias de vida dos bebês. Com o desenvolvimento de novas tecnologias para analisar o material hereditário, tornou-se possível identificar e agir sobre diversas condições genéticas ainda no ventre materno.

Instituições de renome mundial, como a Faculdade de Medicina de Harvard e a Universidade Duke, colaboraram para mapear um total de 296 condições genéticas que agora podem ser diagnosticadas e, em alguns casos, tratadas durante a gestação ou nos primeiros sete dias após o nascimento. Essa descoberta abre um caminho inovador para a saúde fetal e neonatal, com potencial para transformar milhares de vidas.

Imagine a diferença que isso representa para pais e mães em todo o mundo. Esta revelação tem o potencial de redesenhar completamente o acompanhamento da gestação, abrindo um leque inédito de alternativas e renovando a perspectiva para famílias que se veem diante de prognósticos desafiadores ao longo do período gestacional. Mas não é só isso: este avanço representa uma porta para ações antecipadas, capazes não apenas de preservar existências, mas também de evitar desdobramentos sérios e marcas permanentes na saúde de um recém-nascido.

Desvendando o que pode ser identificado em breve

A dedicada equipe de cientistas dedicou-se a uma análise minuciosa de diversos estudos e revisões acadêmicas para compilar o que eles carinhosamente chamam de uma “seleção valiosa” de situações que respondem positivamente a intervenções. Neste rol, encontramos desde condições que exigem manejos urgentes ainda durante a vida intrauterina até outras que demandam atenção imediata logo após o parto.

É importante ressaltar que, além do acompanhamento clínico tradicional, o bem-estar psicológico da futura mamãe é fundamental, pois absorver a informação de que seu filho pode apresentar alterações genéticas, mesmo que passíveis de tratamento, não é tarefa simples. E o que há de melhor é que, com a aplicação das técnicas de leitura do código genético, já é factível hoje em dia descobrir modificações nos genes que podem ser a causa de formações atípicas percebidas em exames de imagem, como o ultrassom, ou de riscos passados de geração em geração na família. Um exemplo disso são problemas cardíacos que podem ser corrigidos por meio de um procedimento cirúrgico logo após o nascimento, contanto que sejam identificados com tempo hábil.

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O mapeamento genético: um grande aliado para o futuro do bebê

Nos últimos anos, esta metodologia poderosa tem ganhado cada vez mais espaço em clínicas e hospitais. Quando combinada com o histórico de saúde familiar e os resultados de exames de imagem, como os ultrassons detalhados, ela possibilita a detecção de uma vasta gama de condições genéticas com grande exatidão e de forma precoce. Com isso em mãos, os profissionais de saúde conseguem traçar um plano de ação otimizado, seja durante a gestação ou nos instantes inaugurais da vida do novo membro da família.

A “seleção valiosa” desenvolvida pelos pesquisadores representa um passo importante para levar estas descobertas do laboratório para a prática diária de cuidado à saúde. A intenção é que as gestantes tenham acesso a essas informações e possam tomar uma decisão informada, em conjunto com sua equipe médica, sobre a conveniência de realizar ou não o exame genético durante o período de pré-natal.

Ação antecipada: o poder de redefinir o caminho do pequeno

Uma das especialistas envolvidas nessa pesquisa afirma que “essas condições podem ser tratadas”. Isso quer dizer que, ao identificar com precisão o problema, é possível realizar intervenções precoces que aumentam as chances de sucesso. Em muitos casos, agir no momento certo pode mudar completamente o desenrolar da condição.

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Jennifer Cohen, geneticista e autora principal da investigação, enfatiza o propósito do trabalho: “Nosso objetivo é expandir as possibilidades à disposição de uma família durante o período de espera. Quando possuímos dados, podemos fazer escolhas com maior discernimento”. Esta perspectiva sublinha a importância da informação como ferramenta de empoderamento.

Desafios e o suporte essencial na jornada da maternidade

Naturalmente, como qualquer avanço significativo, este também traz consigo seus próprios desafios. O principal deles é a potencial “avalanche” de dados. Imagine receber, de repente, a notícia de que seu pequeno pode apresentar uma condição genética, mesmo que tratável. Não é uma situação simples, e envolve muito mais do que apenas a saúde física do bebê.

Por essa razão, os especialistas fazem questão de frisar a importância de um acolhimento empático e de uma abordagem com múltiplas especialidades. Isso implica a participação de geneticistas, obstetras, pediatras e, quando apropriado, de profissionais da bioética. O foco principal é oferecer todo o apoio indispensável para que as deliberações sejam tomadas com segurança, serenidade e respeito, sempre priorizando o bem-estar da família e do futuro bebê.

Este é, sem dúvida, um momento de grande esperança para a medicina e para todas as famílias que sonham em receber seus filhos com saúde e tranquilidade. A ciência segue seu caminho, pavimentando rotas para um futuro cada vez mais promissor.