Nas últimas semanas, o mundo se comoveu com o caso de Jayden Skidmore, um menino britânico de apenas 11 anos de idade, diagnosticado com uma rara doença degenerativa.
É uma condição genética chamada distrofia muscular de Duchenne, que causa fraqueza e degeneração dos músculos esqueléticos e também afeta o coração. A doença é progressiva e leva a dificuldades motoras básicas, como caminhar e correr, por exemplo. Em estágios posteriores, a distrofia afeta também a capacidade respiratória.
Jayden foi diagnosticado aos 5 anos de idade e não consegue andar desde os 7. Os especialistas acreditam que o menino possa viver mais uma década, afinal, a expectativa de vida de quem sofre da condição é, atualmente, de 22 anos.
O que é a distrofia muscular de Duchenne?
A DMD, sigla pela qual a condição é conhecida, ocorre pela ausência de uma proteína chamada distrofina, responsável pela estabilidade dos músculos. A falta de distrofina faz com que o músculo perca a capacidade de recuperação.
Das formas de distrofia, esta é a mais comum em crianças e é bem mais frequente em meninos. Por ser uma doença relacionada ao cromossomo X, ela é muito mais rara em pessoas do sexo feminino, que podem carregar o gene sem desenvolver os sintomas.
A DMD chega a afetar até 1 a cada 3500 crianças por ano, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (NORD). No Brasil, estima-se que 300 pacientes sejam diagnosticados com a doença anualmente.
Sintomas da distrofia de Duchenne
De maneira geral, os sintomas não aparecem ao nascer, embora seja possível que os pacientes com DMD apresentem atrasos motores ou de fala já nos primeiros anos.
Quedas frequentes e alterações ou dificuldades para andar costumam ser as primeiras manifestações da doença e ocorrem entre o segundo e o quinto ano de vida. A criança pode apresentar os seguintes sinais:
- Perda de equilíbrio e tropeços;
- Coxas fracas e magras;
- Barriga posicionada para frente;
- Crescimento das panturrilhas;
- Caminhar na ponta dos pés;
- Cintura afundada e braços e ombros para trás;
- Muita dificuldade para levantar do chão.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico pode demorar alguns anos e passa por uma série de etapas, entre a detecção dos sintomas e consultas médicas. Geralmente, um exame genético é realizado para confirmar a doença.
Não existe cura para a distrofia muscular de Duchenne. Entretanto, alguns tratamentos podem atrasar o avanço dos sintomas e evitar as complicações. Os cuidados são multidisciplinares e envolvem fisioterapia, nutrição, medicamentos como corticoides e acompanhamento psicológico.
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