Família

Mãe conta como enfrentou a descoberta de que a filha tem uma doença rara

Conheça a história da mãe que não descansou até receber o diagnóstico da doença da filha - uma síndrome com apenas mais três casos catalogados no mundo - e, mesmo encarando vários desafios, escolheu o caminho da felicidade!

Por Luísa Massa
Atualizado em 27 out 2016, 22h21 - Publicado em 25 jul 2016, 09h24

Elisangela Cristina Venturini, 38 anos, é mãe da Gabriela, de 4 anos e 10 meses, advogada e idealizadora do Instagram e do blog Meu Anjo Gabriela. Aqui, ela conta como percebeu os sinais de que algo estava errado, procurou ajuda e viveu um período angustiante até finalmente descobrir o que a filha tinha.

“Gabi foi minuciosamente planejada por mim e pelo meu marido Alexandre durante 8 anos. Escolhemos o melhor momento para engravidar e o melhor dia para ela nascer, organizei minha vida profissional de acordo com o período que eu teria de licença-maternidade, fizemos a decoração do quarto, contratamos fotógrafo para registrar o nascimento, escolhemos as lembrancinhas e até a roupinha para o momento em que sairíamos da maternidade com ela.

Vi tudo o que eu havia planejado ir por água abaixo quando recebi – ainda com 34 semanas de gestação – a notícia de que teríamos que antecipar o parto porque a Gabi estava com restrição de crescimento. E foi assim que nasceu no dia 29 de setembro de 2011, com apenas 1,810 kg, nosso pequeno anjo Gabriela. Ela saiu da minha barriga direto para a UTI (procedimento comum quando o peso do bebê é inferior a 2 quilos) e, inclusive, foi lá que nos conhecemos! Mesmo bastante assustada e frustrada pela situação (não pude segurá-la após a cesárea, não consegui amamentá-la e ela não foi comigo para o quarto), eu não tinha do que reclamar. O parto foi tranquilo, sem maiores intercorrências e a nossa filha tinha nascido linda e cheia de saúde!

Quando a Gabi atingiu o peso mínimo de 2 quilos – 20 dias após o parto – recebemos alta e fomos para casa. Eu estava emocionalmente esgotada, mas certa de que a partir daquele momento as coisas entrariam nos eixos. Os primeiros meses foram difíceis, pois a minha filha era extremamente irritada, chorava dia e noite como se tivesse cólicas constantes, dormia bem pouco, não sugava direito o peito e ainda tinha uns “sustos” até então considerados pelo pediatra como reflexo de moro. O problema é que, com o passar dos meses, o cenário caótico que vivíamos não melhorou, pelo contrário: dia a dia parecia que as coisas pioravam – a irritabilidade, o choro constante e até a alimentação ficou mais complicada e isso acendeu uma luz vermelha que me fez questionar até que ponto tudo aquilo era normal pela prematuridade ou se havia algo errado.

Gabi já estava com 5 meses e não havia alcançado alguns marcos importantes do desenvolvimento infantil. Ela ainda não sustentava a cabecinha, não reagia à claridade, não seguia objetos com o olhar, não se interessava ou segurava os brinquedinhos que ganhava e aquele tal de reflexo de moro – que já era para ter sumido – ganhou intensidade. Resolvemos então procurar um médico neuropediatra, pois por mais que tudo tivesse indo bem com a nossa filha, seria importante ouvir isso dele. Mas, bem diferente da notícia que eu fui buscar naquele dia, o que escutei virou a minha vida do avesso, fez o meu mundo desmoronar.

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Não consigo descrever exatamente o que senti naquele instante em que o médico me olhou e assim como se fala de um resfriado, me deu a pior notícia da minha vida, disse de forma bem “curta e grossa” que a Gabi apresentava um quadro severo de desenvolvimento, com crises epiléticas constantes e que a sua expectativa de vida não era das melhores. Parecia que eu estava em um sonho, tudo ao meu redor desapareceu, eu não enxergava absolutamente nada e um silêncio angustiante tomou conta de mim. A única coisa que me lembro foi a sensação que meu coração estava rasgando.

Foi neste momento que realmente começamos escrever a nossa história de amor que, aliás, era bem diferente de tudo aquilo que havíamos sonhado. Iniciamos uma busca incansável por respostas que pareciam ainda mais distantes. O atraso no desenvolvimento ficou bastante evidente e a Gabi continuava como um bebê – não segurava o pescoço, não andava, não falava e não se interessava por nada. Peregrinamos entre médicos e hospitais, muitas eram as suspeitas, mas o quadro clínico dela não era compatível com nenhuma doença até então conhecida. Minha filha fez exames que causaram dores na alma, passamos por momentos que deixaram suas cicatrizes, percorremos caminhos desconhecidos e bem pouco explorados, então, depois de quase 2 anos de buscas intensas por respostas, recebemos o diagnóstico.

Descobrimos que a Gabi nasceu com uma alteração no gene PNPT1, responsável pelo funcionamento normal da mitocôndria que, por sua vez, é responsável pela respiração celular. É uma síndrome raríssima denominada Deficiência Combinada da Fosforilação Oxidativa 13, evolutiva, sem prognóstico nem tratamento e só existiam apenas três outros casos catalogados no mundo.

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Confesso que eu esperava receber junto com o diagnóstico uma explicação de como a nossa vida seguiria dali pra frente, quais seriam as limitações que a nossa filha enfrentaria, as opções de tratamentos disponíveis, os melhores remédios e terapias, algumas indicações de médicos especialistas no assunto… Como mãe, o que eu queria mesmo era receber a resposta para a pergunta que mais me assombrava: como será o amanhã?

Ao longo desses cinco anos, por diversas vezes vi meu mundo e meus sonhos desabarem, me revoltei, tive muito medo, senti dor e culpa, lutei, tive fé, mas também perdi a fé, reordenei alguns valores e conceitos que até então eram imutáveis pra mim, cresci e me tornei um ser humano melhor para o mundo, mais tolerante com o próximo, mais atento a detalhes que antes já tinham se tornado imperceptíveis na minha vida. Ainda continuamos de mãos dadas com o desconhecido mundo de uma doença rara. A Gabi ainda é totalmente hipotônica, não sustenta o pescoço, não fala, não anda, tem baixa visão, uma lesão no cérebro, crises epilépticas e gastrostomia, mas ela também tem o sorriso mais lindo e inspirador desse mundo! Não sei se a minha filha um dia vai conseguir correr por aí, se vai falar mamãe, se vai acordar de noite e correr para a minha cama querendo um lugarzinho ao meu lado. Não tenho essas respostas, mas quer saber? Não sou infeliz por isso, decidi viver o hoje e aproveitar tudo o que posso junto dela, pois cada dia é uma história diferente.

Quando paro pra pensar em tudo, lembro-me do comecinho da nossa história, do exato momento quando eu recebi a notícia naquele consultório médico que a minha filha tinha um problema sério de saúde e que provavelmente tudo o que eu tinha idealizado e sonhado viver com ela poderia não acontecer. Lembro de olhar para ela, que estava no meu colo, tão frágil e delicada, totalmente refém daquela situação, esperando apenas e tão somente receber o meu amor e a minha proteção. Aquele olhar me fortaleceu e me transformou profundamente. Levantei, sacudi a poeira e retomei a minha vida. É uma decisão difícil, mas extremamente importante para a nossa saúde mental. Grande parte dessa minha independência e disponibilidade como profissional e mãe devo à minha amiga de infância Maisa, tata da Gabi, que abriu mão do conforto da sua casa e da sua família para cuidar da nossa família.

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Temos muitas razões nessa vida para desistir e se revoltar contra tudo e todos, mas também temos muitas razões para ser feliz e fazer da vida algo que realmente valha a pena. A decisão é só nossa! Eu escolhi ser feliz e fazer a Gabi a filha mais feliz e amada do mundo, optei por não sofrer pelo sonho que não deu certo, mas viver intensamente a oportunidade que Deus me deu. É isso que qualquer filho espera de uma mãe e é assim que vai ser!”