Doenças raras: entenda as mucopolissacaridoses e proteja o seu filho
Ficar atento a esse grupo de doenças e observar seus sinais desde cedo é a melhor maneira de poupar seu filho de consequências graves.
Este conjunto de doenças com nome difícil é raro e o diagnóstico pode levar até dois anos. Entenda por que você deve ficar atento aos sintomas e conhecer melhor o quadro. As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas (substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde). As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal. Conversamos com Dafne Horovitz, médica geneticista do Instituto Fernandes Figueira (Fiocruz), do Rio de Janeiro, para que você entenda o que tudo isso significa.
1. O que são as doenças mucopolissacaridoses?
São doenças classificadas em um grupo chamado de erros inatos do metabolismo, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma substância (enzima) importante para certas reações químicas no organismo. No caso das mucopolissacaridoses (MPS), trata-se de um grupo chamado de doenças de depósito lisossômico. Diante da falha na produção de enzimas – situação determinada geneticamente –, substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos se acumulam em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros. As doenças desse grupo são progressivas, ou seja, pioram à medida que o tempo passa.
2. Como saber se o meu filho tem a doença?
Há características clínicas específicas, como o engrossamento das feições e rigidez nas articulações, em geral associadas a outros problemas clínicos. O primeiro passo para o diagnóstico é a suspeita clínica, geralmente feita por um médico generalista, como o pediatra. A partir da suspeita, o diagnóstico é feito por meio de exames especializados, em amostras de sangue e urina.
3. Até que idade é comum descobrir a doença?
Isso varia de acordo com as manifestações mas, em geral, os diagnósticos são feitos até os 5 ou 6 anos de idade- embora a maioria das crianças comecem a apresentar sintomas muito mais cedo. Uma pista para se considerar o diagnóstico de uma doença genética ou metabólica é a sensação de que a criança que parece ter “vários problemas diferentes“.
4. Como é o tratamento?
O tratamento envolve várias especialidades médicas e de suporte, visando a prevenção de complicações e manutenção de boas condições clínicas. Já existe tratamento específico disponível para três tipos de MPS, através da terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE é um tratamento que envolve infusão, através da veia, de enzima recombinante, que substituiu a enzima deficiente no organismo. Mas, vale ressaltar que o medicamento não reverte certas lesões já existentes, nem atua no sistema nervoso central.
5. Onde tratar?
O primeiro passo é procurar o médico geneticista e diagnosticar o tipo de MPS para que, assim, seja estabelecido o tratamento adequado, tanto medicamentoso quando multidisciplinar. Após a confirmação do diagnóstico, o paciente deve procurar os centros de referência em pesquisa e tratamento de MPS. Vale pedir, ao geneticista, que indique o centro mais próximo, mas nem sempre haverá um na cidade ou mesmo no Estado do paciente. Desta forma, a melhor maneira de buscar o tratamento é entrar em contato com a Secretaria de Saúde de seu município.
6. Os sintomas são os mesmos de outros problemas comuns em crianças. O que o diagnóstico tardio pode acarretar?
Quanto mais tarde o diagnóstico, mais difícil será reverter problemas já instalados, como, por exemplo, a doença óssea e a lesão de válvulas cardíacas.
7. Uma pessoa com MPS pode ter uma vida normal?
Pode, desde que o tratamento seja iniciado precocemente. Nas situações em que há acometimento neurológico que evoluem com problemas mentais, não é possível evitar a progressão do problema nem mesmo com a TRE. Em alguns casos (diagnosticados precocemente), a doença neurológica poderá ser evitada com o transplante de medula óssea ou de células tronco do cordão umbilical. Pacientes submetidos à TRE vêm apresentando ganhos na qualidade de vida, com melhoras das limitações físicas impostas pela doença.
8. Como ter certeza que o meu filho não tem MPS?
Diante de suspeita clínica, exames complementares específicos podem descartar a hipótese. Mas, trata-se de uma doença rara que evolui, em geral, com quadro bem característico. Para mais informações, visite o site www.entendamps.com.br.
